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新生児マススクリーニング検査 (先天性代謝異常等検査)

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どうしてするの?💡

新生児マススクリーニング検査 (先天性代謝異常等検査) は、体内で栄養素やエネルギーを上手く利用することができない病気である「先天性代謝異常症」や、体内で体の働きを維持するために必要なホルモンを作り出すことができない「先天性内分泌疾患」、その他にも「先天性甲状腺機能低下症」などの疾患をもっていないかを確認するための検査となります。これらの病気を早期発見し、治療を行うことで症状の重症化を防ぐことができます。


検査はどうやってするの?💉

出産後、病院にて任意で行われます。生後日齢4日~6日の間に、赤ちゃんの踵からほんの少しの血液を採取し検査を行います。検査は、各自治体の検査センターにて行われ、検査の結果は検査センターから各病院や産院へ報告されます。検査は公費負担で行われるため費用はかかりませんが、採血料等が自己負担となる施設もありますので、予め産院にて確認をしておくと安心でしょう。


Billy豆知識👩‍⚕️ : 

検査結果が異常なしの場合、病気の心配はゼロになるの?

新生児マススクリーニング検査にて「異常なし」と診断された場合でも、完全に疾患などの異常がないという判断は残念ながらできかねます。この検査で調べられる病気は、20種類ほどとなりますが、実は代謝異常症や内分泌疾患は非常に多く、100種類を超えるほどの病気があります。


また、新生児マススクリーニング検査の対象となっている病気でも、症状が軽い場合や非典型的な場合だと、検査では見つけられないこともあります。ですので、検査結果が異常なしであった場合でも赤ちゃんの成長をしっかりと見守ってあげることが大切です。様子がおかしいと感じ受診した病院や、定期的に行われる乳児健診などをきっかけに診断されることもありますので、赤ちゃんの体調や様子に異変を感じた場合は、迷わず病院🏥を受診するようにしましょう。また、乳児健診を忘れずに受けることが大切です。

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