Kesehatan si buah hati pastinya menjadi perhatian semua orang tua. Tapi tetap bisa saja si kecil terserang penyakit yang tidak disangka. Terdapat suatu penyakit langka yang bernama Niemann-Pick yang bisa dialami si kecil👶.

Mengenal lebih dalam Niemann-Pick

❓Penyakit apa itu Niemann-Pick?

Niemann-Pick merupakan suatu penyakit bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam metabolisme lipid, cara penyimpanan dan pengeluaran lemak, lipid, kolesterol dari dalam sel. Sel-sel yang berperan dalam memproses semua itu tidak berfungsi dan akan mati yang menyebabkan jumlah lipid berbahaya⚡ pada berbagai organ tubuh.

💡Apakah bisa dicegah? 

Belum terdapat langkah medis untuk mencegah Niemann-Pick☹️. Alasannya, karena penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik atau keturunan. Hal yang dapat Anda lakukan adalah secara rutin melakukan pemeriksaan kesehatan anak untuk mengetahui sejak dini berbagai penyakit yang mungkin dialami anak termasuk penyakit Niemann-Pick ini.

Jenis penyakit Niemann-Pick

📌Niemann-Pick Tipe A

Tipe A biasanya dialami oleh bayi yang baru lahir. Bayi akan mengalami penyakit otak progresif yang parah yang menyebabkan sebagian besar dari mereka meninggal sesudah beberapa tahun🗓️ pertama dilahirkan.

☁️Niemann-Pick Tipe B

Tipe B biasanya dialami pada masa kanak-kanak atau memasuki masa remaja. Tipe B berkaitan dengan penyakit otak primer sehingga orang yang mengalami penyakit ini biasanya masih bisa bertahan hidup sampai dewasa🚶‍♀️.

✍🏻Niemann-Pick Tipe C

Tipe C biasanya dialami pada usia 5 tahun walau bisa muncul kapan saja sejak lahir sampai dewasa. Niemann-Pick Tipe C bisa juga diakibatkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid lainnya dengan efisien yang membuat kolesterol menumpuk pada hati dan limpa, dan lemak berlebih lainnya menumpuk di otak🧠.

Apa saja gejala dari masing-masing tipe Niemann-Pick?

🔑Gejala dari Niemann-Pick Tipe A

Gejala Niemann-Pick Tipe A dialami bayi dalam beberapa bulan awal dilahirkan dengan beberapa gejala. Di antaranya, infeksi pernapasan, kesulitan untuk makan, pembengkakan perut yang diakibatkan pembesaran limpa dan hati, terdapat bintik merah pada mata👀, kesulitan melakukan keterampilan motorik dasar, dan tonus otot yang buruk.

✍🏻Gejala dari Niemann-Pick Tipe B

Gejala Tipe B di antaranya trombosit darah rendah, masalah pada paru-paru, koordinasi tubuh yang buruk, pembengkakan perut yang diakibatkan pembesaran limpa dan hati💖. Selain itu, anak mengalami masalah saraf perifer, dan keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan.

💭Gejala dari Niemann-Pick Tipe C

Gejala dari Niemann-Pick Tipe C yaitu kesulitan berbicara atau menelan👄, fungsi otot yang hilang, terjadi kerusakan otak, penyakit kuning. Demensia, kesulitan bergerak, kesulitan belajar dan penurunan tingkat kecerdasan juga merupakan gejala dari tipe C.

Cara pengobatan Niemann-Pick

☘️Cara pengobatan Niemann-Pick tipe A

Niemann-Pick tipe A biasanya berakibat fatal😖 dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Namun sayangnya belum ada perawatan yang tersedia untuk saat ini.

✔️Niemann-Pick tipe B

Terdapat beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk mengurangi gejala dari tipe B. Terapi gen, terapi penggantian enzim, dan transplantasi sumsum tulang🦴 merupakan perawatan yang sangat penting untuk memastikan efektivitas dari pengobatan.

🏥Niemann-Pick tipe C

Pengobatan tipe C dilakukan dengan terapi fisik. Dokter👩‍⚕️ juga biasanya akan meresepkan obat miglustat guna menghambat enzim yang mencegah tubuh memproduksi zat lemak seperti kolesterol.